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胎儿确诊为地贫宝宝怎么办重型者需终止妊娠【消息】

发布时间:2020-09-16 18:30:08 阅读: 来源:刺绣机厂家

【健康讯 2016年4月24日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯,致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯,为用户的健康保驾护航!

日前,广医三院产前诊断科陈敏副主任医师收到一封特别的检讨书,作者是佛山的一对夫妇。妻子在广医三院产前诊断科检查后,确诊腹中胎儿为α重症地贫儿,不得不实施引产。

“讽刺的是,大学时期我还曾加入学校的地贫青年志愿者协会,目的是向社会普及地贫的知识,用现在的话来说就是,这是一个笑话!”检讨书的语气颇为悔恨。正如这对夫妇所言,大多数人都不曾想象自己是地贫基因携带者,以为一切都在正轨上,恋爱--结婚--生子,按部就班。当事实摆在眼前时,留下的只有遗憾。我们不禁要问。地贫到底是一种什么病?会对胎儿产生什么影响?有没有办法可以预防此种悲剧的上演?

两广地区属地中海贫血高发区

地中海贫血简称地贫,是一种遗传性疾病。是由于人类珠蛋白基因发生缺失或点突变导致血红蛋白合成障碍,表现为不同程度的溶血性贫血。常见有两种类型:α地贫和β地贫。广东、广西两省是地中海贫血的高发地区,流行病学调查研究显示:广东省人群中,每10人就有1个地贫缺陷基因携带者;每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险;每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,主要以预防为主。轻型地贫无症状可不用治疗,而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植,且成功率不高。若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此,长期输血,铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起器官功能衰竭而死。

如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血的遗传几率有多大?

轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,若夫妇双方都为轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血,另有50%的可能是轻型地中海贫血,25%的可能为正常。如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能为正常,而另50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。

如何知晓自己是否携带地贫基因?

孕妇在做产前检查时,医师都会要求检查血常规。如果血常规中MCV<82fl,MCH<27pg,且血红蛋白电泳HbA2升高或降低,则为地贫筛查阳性。此时夫妻双方必须同时接受检查,必要时进行基因诊断确定是α地贫还是β地贫。如果夫妻为同型地贫携带者,则孕妇必须接受介入性检查,进行胎儿地贫基因诊断,排除重型地中海贫血。

查出胎儿有重型地中海贫血怎么办?

孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,无论是α还是β重型,需及时终止怀孕。如果是重型α地贫,我们称之为“巴氏水肿胎”,随时可发生胎死宫内或出生不久即死亡,容易导致产后大出血,危及孕妇生命。而重型β地贫则危害更甚,因为其可以正常生产下来,出生后一岁左右开始表现出贫血症状并逐年加重,将来需要长期输血或接受干细胞移植维持生命。

拓展资料:地中海贫血为常染色体隐性遗传病,其特点为:(1)男女发病几率均等(2)父母为携带者(携带致病基因但不发病),子女中1/4机会为患者(中重度地贫),2/4机为携带者,1/4机会为正常,即正常与患者的比例为3:1。

医学指导:广州医科大学附属第三医院产前诊断科陈敏副主任医师

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